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Le test d’ascendance génétique, ou généalogie génétique, est un moyen pour les personnes intéressées par l’histoire familiale (généalogie) d’aller au-delà de ce qu’elles peuvent apprendre de leurs proches ou de la documentation historique. L’examen des variations de l’ADN peut fournir des indices sur l’origine des ancêtres d’une personne et sur les relations entre les familles. Certains schémas de variation génétique sont souvent partagés par des personnes d’origines particulières. Plus deux individus, familles ou populations sont étroitement liés, plus ils partagent généralement des schémas de variation.

Trois types de tests d’ascendance génétique sont couramment utilisés pour la généalogie :

Le test du chromosome Y

Les variations du chromosome Y, transmises exclusivement de père en fils, peuvent être utilisées pour explorer l’ascendance dans la lignée directe masculine. Le test du chromosome Y ne peut être effectué que sur les hommes, car les femmes n’ont pas de chromosome Y. Cependant, les femmes intéressées par ce type de test génétique recrutent parfois un parent masculin pour faire le test. Comme le chromosome Y est transmis selon le même schéma que les noms de famille dans de nombreuses cultures, le test du chromosome Y est souvent utilisé pour étudier des questions telles que le lien de parenté entre deux familles portant le même nom de famille.

Test d’ADN mitochondrial

Ce type de test permet d’identifier les variations génétiques de l’ADN mitochondrial. Bien que la plupart de l’ADN soit conditionné dans les chromosomes du noyau cellulaire, les structures cellulaires appelées mitochondries possèdent également une petite quantité de leur propre ADN (connu sous le nom d’ADN mitochondrial). Les hommes et les femmes possèdent tous deux de l’ADN mitochondrial, qui est transmis par leur mère, de sorte que ce type de test peut être utilisé par les deux sexes. Il fournit des informations sur la lignée ancestrale féminine directe. L’analyse de l’ADN mitochondrial peut être utile pour la généalogie car elle permet de conserver des informations sur les ancêtres féminins qui peuvent être perdues dans les archives historiques en raison de la façon dont les noms de famille sont souvent transmis.

Test de polymorphisme d’un seul nucléotide

Ces tests évaluent un grand nombre de variations (polymorphismes d’un seul nucléotide ou PNS) sur l’ensemble du génome d’une personne. Les résultats sont comparés à ceux d’autres personnes qui ont passé les tests afin de fournir une estimation de l’origine ethnique d’une personne. Par exemple, le schéma des PNS peut indiquer que l’ascendance d’une personne est d’environ 50 % africaine, 25 % européenne, 20 % asiatique et 5 % inconnue. Les généalogistes utilisent ce type de test car les résultats des tests du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial, qui ne représentent que des lignées ancestrales uniques, ne permettent pas de saisir l’origine ethnique globale d’un individu.

Les tests d’ascendance génétique présentent un certain nombre de limites. Les fournisseurs de tests comparent les résultats des tests des individus à différentes bases de données de tests antérieurs, de sorte que les estimations de l’origine ethnique peuvent ne pas être cohérentes d’un fournisseur à l’autre. De plus, comme la plupart des populations humaines ont migré à plusieurs reprises au cours de leur histoire et se sont mélangées à des groupes voisins, les estimations de l’ethnicité basées sur les tests génétiques peuvent différer des attentes d’un individu. Dans les groupes ethniques présentant un éventail plus restreint de variations génétiques en raison de la taille et de l’histoire du groupe, la plupart des membres partagent de nombreux PNS, et il peut être difficile de distinguer les personnes qui ont un ancêtre commun relativement récent, comme des cousins germains, du groupe dans son ensemble.

Plusieurs sociétés et organisations proposent des tests génétiques d’ascendance. La plupart des sociétés proposent des forums en ligne et d’autres services permettant aux personnes qui ont subi un test de partager et de discuter de leurs résultats avec d’autres personnes, ce qui peut leur permettre de découvrir des relations jusqu’alors inconnues. À plus grande échelle, les résultats combinés des tests d’ascendance génétique de nombreuses personnes peuvent être utilisés par les scientifiques pour explorer l’histoire des populations au fur et à mesure de leur apparition, de leur migration et de leur mélange avec d’autres groupes.